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microcephaly/albúmina
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4 resultados
From congenital microcephaly to adult onset cerebellar ataxia: Distinct and overlapping phenotypes in patients with PNKP gene mutations.
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Pathogenic variants in polynucleotide kinase 3'-phosphatase (PNKP) gene have been associated with two distinct clinical presentations: autosomal recessive microcephaly, seizures, and developmental delay (MCSZ; MIM 613402) and ataxia with oculomotor apraxia type 4 (AOA4; MIM 616267). More than 40
Nephrological and urological complications of homozygous c.974G>A (p.Arg325Gln) OSGEP mutations.
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BACKGROUND
Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) (OMIM #251300) is a severe autosomal recessive disease characterized by the combination of early-onset steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) and microcephaly with brain anomalies caused by WDR73 as well as OSGEP, TP53RK, TPRKB, or LAGE3
A unique case of human Zika virus infection in association with severe liver injury and coagulation disorders.
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UNASSIGNED
Zika virus (ZIKV) has caused major concern globally due to its rapid dissemination and close association with microcephaly in children and Gullian-Barr syndrome in adults. In this study, we identified a patient returned from Cambodia who experienced high fever, chill and myalgia. Lab
Mutation in PNKP presenting initially as axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
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PNKP (polynucleotide kinase 3'-phosphatase, OMIM #605610) product is involved in the repair of strand breaks and base damage in the DNA molecule mainly caused by radical oxygen species. Deleterious variants affecting this gene have been previously associated with microcephaly, epilepsy, and
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