microcephaly/ataque epiléptico

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8 resultados

Neuro-COVID-19: Neurological Complications of COVID-19

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This study is a prospective observational cohort study to document prevalence and severity of neurological symptoms among patients requiring critical care admission for confirmed novel coronavirus disease (COVID-19). COVID-19 is classified as severe acute respiratory syndrome 2 (SARS-CoV-2) and

Neurologic Manifestations of COVID 19 in Children

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Early reports of COVID-19 indicate that adults experience a variety of neurological symptoms and diagnoses in approximately 36% of patients, including headaches, seizures, coma, encephalitis, and cerebrovascular events including ischemic stroke, intracranial hemorrhage, and cerebral venous sinus

Study on the Mechanism of Neurodevelopment Dysplasia of Fetal Brain Caused by ASNS Gene Mutation

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Congenital microcephaly could cause by gene mutation. Asparagine synthetase deficiency, which is caused by ASNS mutation, is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder. It is characterized by severe developmental delay, congenital microcephaly, seizures. The investigators found a family with

Cytomegalovirus Testing and Intervention Protocol for Newborn Nursery and Newborn Intensive Care Unit

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Specific Aim 1: Establish a cCMV testing protocol and demonstrate that this protocol is successful at identifying infants with cCMV who present with hearing abnormality as the first sign of infection. Specific Aim 2: Demonstrate that a majority of infants who test positive for cCMV at the time of

Bone Mineral Density in Adults With Hyperphenylalaninemia on Kuvan Therapy

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Hyperphenylalaninemia (HPA) is a rare metabolic disorder caused by a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) (NIH, October 16-18, 2000). Elevated plasma levels of phenylalanine (phe) cause mental retardation, microcephaly, delayed speech, seizures, eczema, and behavior

Bone Mineral Density in Adults With Hyperphenylalaninemia

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Safety and Therapeutic Effects of Sapropterin Dihydrochloride on Neuropsychiatric Symptoms in Phenylketonuria (PKU) Patients

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Phenylketonuria (PKU) results from deficient phenylalanine hydroxylase (PAH) activity and leads to toxic phenylalanine (Phe) accumulation in patients with PKU causing mental retardation, microcephaly, delayed speech, seizures, psychiatric symptoms and behavioral abnormalities. Although for most PKU

Trial of Indomethacin Prophylaxis in Preterm Infants (TIPP)

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Prophylactic indomethacin reduces patent ductus arteriosus (PDA) and intraventricular hemorrhage in very low birth weight infants. However, the effects of early indomethacin on long-term neurodevelopment remain uncertain. There is also insufficient evidence to rule out serious adverse effects, such

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