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micrognathism/phosphatase
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4 resultados
Maturation of ureter-bladder connection in mice is controlled by LAR family receptor protein tyrosine phosphatases.
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Congenital anomalies affecting the ureter-bladder junction are frequent in newborns and are often associated with other developmental defects. However, the molecular and morphological processes underlying these malformations are still poorly defined. In this study, we identified the leukocyte
Inactivation of LAR family phosphatase genes Ptprs and Ptprf causes craniofacial malformations resembling Pierre-Robin sequence.
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Leukocyte antigen related (LAR) family receptor protein tyrosine phosphatases (RPTPs) regulate the fine balance between tyrosine phosphorylation and dephosphorylation that is crucial for cell signaling during development and tissue homeostasis. Here we show that LAR RPTPs are required for normal
A new X-linked syndrome with agenesis of the corpus callosum, mental retardation, coloboma, micrognathia, and a mutation in the Alpha 4 gene at Xq13.
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We describe two brothers with a unique pattern of malformations that includes coloboma (iris, optic nerve), high forehead, severe retrognathia, mental retardation, and agenesis of the corpus callosum (ACC). Both boys have low-set cupped ears with sensorineural hearing loss, normal phallus, pectus
Hypoparathyroidism in an Egyptian child with Hutchinson-Gilford progeria syndrome: a case report.
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BACKGROUND
Hutchinson-Gilford progeria syndrome is a rare genetic disorder. It is reported to be present in one in eight million and is characterized by severe growth failure, early loss of hair, lipodystrophy, scleroderma, decreased joint mobility, osteolysis, early atherosclerosis and facial
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