myotonia congenita/l cysteina

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Founder mutations and the high prevalence of myotonia congenita in northern Finland.

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OBJECTIVE To find an explanation at the molecular level for the high prevalence of myotonia congenita in northern Finland and the exceptional pattern of inheritance of the disease in many families, and to study genotype-phenotype correlation in the patients. METHODS Forty-six patients with myotonia

The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia.

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Autosomal recessive generalized myotonia (Becker's disease) (GM) and autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen's disease) (MC) are characterized by skeletal muscle stiffness that is a result of muscle membrane hyperexcitability. For both diseases, alterations in muscle chloride or sodium

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