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neuroacanthocytosis/potasio

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2 resultados

Familial dyskinesia and facial myokymia (FDFM): a novel movement disorder.

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We describe here familial dyskinesia and facial myokymia (FDFM), a novel autosomal dominant disorder characterized by adventitious movements that sometimes appear choreiform and that are associated with perioral and periorbital myokymia. We report a 5-generation family with 18 affected members (10
Whole cell deformability and lipid determinations were performed on red cells from two patients who had acanthocytes in the peripheral blood (10% and 20% to 30%) and normal serum lipoprotein levels. One patient had typical chorea-acanthocytosis and the other had no clinical abnormalities associated
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