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progeria/ataque epiléptico
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3 resultados
Progressive intracranial vascular disease with strokes and seizures in a boy with progeria.
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Progeria, a rare genetic disorder, is characterized by severe growth failure, premature aging, and very early atherosclerosis with coronary artery and cerebrovascular disease. There has been no detailed description of progressive cerebrovascular changes in progeria or any attempted neurologic
Neurologic features of Hutchinson-Gilford progeria syndrome after lonafarnib treatment.
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OBJECTIVE
The objective of this study was to retrospectively evaluate neurologic status pre- and posttreatment with the oral farnesyltransferase inhibitor lonafarnib in children with Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), a rare, fatal disorder of segmental premature aging that results in
Increased transport of acetyl-CoA into the endoplasmic reticulum causes a progeria-like phenotype.
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The membrane transporter AT-1/SLC33A1 translocates cytosolic acetyl-CoA into the lumen of the endoplasmic reticulum (ER), participating in quality control mechanisms within the secretory pathway. Mutations and duplication events in AT-1/SLC33A1 are highly pleiotropic and have been linked to diseases
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