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retinoschisis/phosphatase
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1 resultados
Characterization of two unusual RS1 gene deletions segregating in Danish retinoschisis families.
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Over 100 distinct retinoschisis gene (RS1) mutations, of which approximately 10% are single exon deletions, have been described to date. In this paper we have characterized in detail two dissimilar RS1 gene deletions which are accountable for RS in one-third of Danish patients. First, a 136 kb
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