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sarcoglycanopathies/l cysteina
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3 resultados
LGMD 2E in Tunisia is caused by a homozygous missense mutation in beta-sarcoglycan exon 3.
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Four of the currently recognized autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMD type 2C-F) are caused by mutations in the genes encoding components of the sarcoglycan complex. LGMD 2C, caused by mutations in gamma-sarcoglycan, is prevalent in northern Africa, especially in Tunisia, where
Leaky ryanodine receptors in β-sarcoglycan deficient mice: a potential common defect in muscular dystrophy.
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BACKGROUND
Disruption of the sarcolemma-associated dystrophin-glycoprotein complex underlies multiple forms of muscular dystrophy, including Duchenne muscular dystrophy and sarcoglycanopathies. A hallmark of these disorders is muscle weakness. In a murine model of Duchenne muscular dystrophy, mdx
Oxidative damage in muscular dystrophy correlates with the severity of the pathology: role of glutathione metabolism.
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Muscular dystrophies (MDs) such as Duchenne muscular dystrophy (DMD), sarcoglycanopathy (Sgpy) and dysferlinopathy (Dysfy) are recessive genetic neuromuscular diseases that display muscle degeneration. Although these MDs have comparable endpoints of muscle pathology, the onset, severity and the
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