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synostosis/edema
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5 resultados
Bilambdoid and sagittal synostosis: Report of 39 cases.
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UNASSIGNED
Bilambdoid and sagittal synostosis (BLSS), also called "Mercedes Benz synostosis," is a multisutural craniosynostosis that has been described as a specific entity. However, this synostotic pattern can also be found in syndromic craniostenosis. To better define this entity we reviewed our
Syndrome of multiple pterygia, camptodactyly, facial anomalies, hypoplastic lungs and heart, cystic hygroma, and skeletal anomalies: delineation of a new entity and review of lethal forms of multiple pterygium syndrome.
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Three unrelated stillborn infants (cases 1-3) are presented here with a distinct constellation of multiple anomalies: namely, multiple pterygia involving chin-to-sternum, cervical, axillary, antecubital, crural and/or popliteal areas, flexion contractures of multiple joints, small chest, hydrops,
Intramedullary decompression with condylectomy for intractable plantar keratoma.
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A previously unreported method to relieve excessive plantargrade pressure which may create an intractable plantar keratoma associated with metatarsal head pain is presented. This method is referred to as an intramedullary metatarsal decompression with condylectomy and is performed through a dorsal
Child calcaneonavicular coalitions: MRI diagnostic value in a 19-case series.
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BACKGROUND
In case of hindfoot pain, diagnosis of calcaneonavicular tarsal coalition may be missed on X-ray due to the absence of any visible synostosis. All other possible etiologies (too-long anterior process (TLAP) of the calcaneum, synchondrosis, syndesmosis) must be investigated. The literature
Expanding the clinical and mutational spectrum of B4GALT7-spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome.
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Spondylodysplastic EDS (spEDS) is a rare connective tissue disorder that groups the phenotypes caused by biallelic B4GALT7, B3GALT6, and SLC39A13 mutations. In the 2017 EDS nosology, minimal criteria (general and gene-specific) for a clinical suspicion of spEDS have been proposed, but molecular
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