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trichiasis/sordera
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4 resultados
Two brothers with trichiasis, entropion and corneal scarring, sensorineural hearing loss, progressive thinning of scalp hair, mild learning difficulties and distinct facial features. A new syndrome?
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Two brothers with very similar phenotypes involving trichiasis (misdirected lashes), entropion with corneal abrasions, strabismus, progressive thinning of the scalp hair, sensorineural hearing impairment, mild learning difficulties, and inguinal hernias are described. They have similar, distinctive
Cost effectiveness of strategies to combat vision and hearing loss in sub-Saharan Africa and South East Asia: mathematical modelling study.
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OBJECTIVE
To determine the relative costs, effects, and cost effectiveness of selected interventions to control cataract, trachoma, refractive error, hearing loss, meningitis and chronic otitis media.
METHODS
Cost effectiveness analysis of or combined strategies for controlling vision and hearing
Clinical characteristics and follow-up of 5 young Chinese males with gonadotropin-releasing hormone deficiency caused by mutations in the KAL1 gene.
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Isolated gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency (IGD) pertains to a group of genetic disorders consisting of anosmic hypogonadotropic hypogonadism (Kallmann syndrome, KS) and normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH). KS is genetically heterogeneous. We hereby present 5
Ocular manifestations of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome.
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OBJECTIVE
Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare congenital ectodermal dysplasia characterized by the association of hyperkeratotic skin lesions, moderate to profound sensorineural hearing loss and vascularizing keratitis. Mutations in the GJB2 gene coding for connexin 26, a
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