beta glucosidase/turse

Link salvestatakse lõikelauale

ArtiklidKliinilistes uuringutesPatendid

Valige sortimise tüüp

4 tulemused

An autophagic vacuolar myopathy-like disorder presenting as nonimmune hydrops in a female fetus.

Ainult registreeritud kasutajad saavad artikleid tõlkida

Logi sisse

A 37-year-old woman presented for routine obstetrical care at 15 weeks' gestational age and the fetus was found to have hydrops fetalis. Following elective termination of the pregnancy at 18 weeks' gestational age, pathologic examination of the female conceptus revealed findings suggestive of a

Intrauterine onset of acute neuropathic type 2 Gaucher disease: identification of a novel insertion sequence.

Ainult registreeritud kasutajad saavad artikleid tõlkida

Logi sisse

A subset of patients with type 2 Gaucher disease is characterized by intrauterine onset of rapidly progressive neuropathic disease, arthrogryposis, hydrops fetalis and in some cases restrictive dermopathy. beta-Glucocerebrosidase (beta-glucosidase) activity is usually low or undetectable. In most

Prenatal diagnosis of Gaucher's disease type 2. Ultrasonographic, biochemical and histological aspects.

Ainult registreeritud kasutajad saavad artikleid tõlkida

Logi sisse

We report on the early prenatal diagnosis of fetal Gaucher disease type 2 by ultrasound examination and beta-glucosidase activity assay on amniocytes from a fetus of 15 weeks' gestation whose first sibling fetus had previously been affected with hydrops fetalis. These cases emphasize the importance

In-utero diagnosis of mucopolysaccharidosis type VII in a fetus with an enlarged nuchal translucency.

Ainult registreeritud kasutajad saavad artikleid tõlkida

Logi sisse

Mucopolysaccharidosis type VII was diagnosed prenatally during the first pregnancy of a Turkish consanguineous couple, following diagnostic work-up of an increased nuchal translucency detected by ultrasound at 13 weeks of gestation. Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) or Sly syndrome is a rare

Liitu meie
facebooki lehega

Herbal & Natural Medicine

Kõige täiuslikum ravimtaimede andmebaas, mida toetab teadus

Töötab 55 keeles
Taimsed ravimid, mida toetab teadus
Maitsetaimede äratundmine pildi järgi
Interaktiivne GPS-kaart - märgistage ürdid asukohas (varsti)
Lugege oma otsinguga seotud teaduspublikatsioone
Otsige ravimtaimi nende mõju järgi
Korraldage oma huvisid ja hoidke end kursis uudisteuuringute, kliiniliste uuringute ja patentidega

Sisestage sümptom või haigus ja lugege ravimtaimede kohta, mis võivad aidata, tippige ürdi ja vaadake haigusi ja sümptomeid, mille vastu seda kasutatakse.
* Kogu teave põhineb avaldatud teaduslikel uuringutel