neurocutaneous syndromes/arginiin

Link salvestatakse lõikelauale

ArtiklidKliinilistes uuringutesPatendid

Valige sortimise tüüp

3 tulemused

Sjögren-Larsson syndrome: report of monozygote twins and a case with a novel mutation.

Ainult registreeritud kasutajad saavad artikleid tõlkida

Logi sisse

Sjögren-Larsson syndrome is an autosomal recessive neurocutaneous disease caused by mutations in the ALDH3A2 gene for fatty aldehyde dehydrogenase, a microsomal enzyme that catalyzes the oxidation of medium- and long-chain aliphatic aldehydes fatty acids. We studied three Turkish Sjögren-Larsson

GNAQ mutation R183Q as a potential cause of familial Sturge-Weber syndrome: A case report.

Ainult registreeritud kasutajad saavad artikleid tõlkida

Logi sisse

Sturge-Weber syndrome (SWS) is a rare neurocutaneous disorder whose etiology remains unclear. To investigate the genetic contribution underlying this disease, the genetic variants of a 4-generation family with a history of SWS was analyzed in the present study. SWS was diagnosed in 3 of the family

Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.

Ainult registreeritud kasutajad saavad artikleid tõlkida

Logi sisse

Hereditary spastic paraplegias are heterogeneous neurological disorders characterized by a pyramidal syndrome with symptoms predominantly affecting the lower limbs. Some limited pyramidal involvement also occurs in patients with an autosomal recessive neurocutaneous syndrome due to ALDH18A1

Liitu meie
facebooki lehega

Herbal & Natural Medicine

Kõige täiuslikum ravimtaimede andmebaas, mida toetab teadus

Töötab 55 keeles
Taimsed ravimid, mida toetab teadus
Maitsetaimede äratundmine pildi järgi
Interaktiivne GPS-kaart - märgistage ürdid asukohas (varsti)
Lugege oma otsinguga seotud teaduspublikatsioone
Otsige ravimtaimi nende mõju järgi
Korraldage oma huvisid ja hoidke end kursis uudisteuuringute, kliiniliste uuringute ja patentidega

Sisestage sümptom või haigus ja lugege ravimtaimede kohta, mis võivad aidata, tippige ürdi ja vaadake haigusi ja sümptomeid, mille vastu seda kasutatakse.
* Kogu teave põhineb avaldatud teaduslikel uuringutel