آکندروپلازی گونهای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی بهشمار میآید.
در این اختلال، ژن کدکننده پروتئین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع ۳ (FGFR-3) یا گیرنده افجیاف (FGF)، که در غضروف استخوانها نقش دارد، جهش یافتهاست.
افراد دچار این اختلال بازوها و پاهای کوتاهی دارند و در سن بلوغ قد مردان از ۱٫۳۱ متر و در زنان از ۱٫۲۳ متر بیشتر نمیشود. توانایی ذهنی این افراد معمولی است. در حدود ۸۰٪ موارد این در مراحل اولیه به عنوان یک جهش جدید رخ میدهد. در موارد دیگر، از یکی از والدین ...
در ویکی پدیا بیشتر بخوانیدعلامت یا بیماری را تایپ کنید و در مورد گیاهانی که ممکن است به شما کمک کنند ، بخوانید ، یک گیاه تایپ کنید و بیماری ها و علائمی را که در برابر آن استفاده می شود ، ببینید.
* کلیه اطلاعات براساس تحقیقات علمی منتشر شده است