سندرم لش - نیهان، هیپراوریسمی ناشی از افزایش تولید اسید اوریک است که همراه با ایجاد سنگهای اسیداوریکی و سندرم عجیب خودآزاری میباشد. نقص در هیپوگزانتین - گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز که یکی از آنزیمهای بازیافت پورین میباشد، موجب ایجاد این بیماری میگردد. این نقص آنزیمی موجب تجمع PRPP در داخل سلول و به دنبال آن بالا رفتن میزان تولید پورین میشود.
یک سری از جهشها سبب کاهش یا توقف فعالیت آنزیم هیپوگزانتین - گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز میگردند که برخی از این جهشها عبارتند از: حذفها، جهشهای تغییز ...
علامت یا بیماری را تایپ کنید و در مورد گیاهانی که ممکن است به شما کمک کنند ، بخوانید ، یک گیاه تایپ کنید و بیماری ها و علائمی را که در برابر آن استفاده می شود ، ببینید.
* کلیه اطلاعات براساس تحقیقات علمی منتشر شده است