Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an autosomal recessive disorder that can present as a severe, infantile form also known as Wolman disease. We sought to determine the outcomes and clinical needs of infants diagnosed with LAL-D, treated with enzyme replacement therapy (ERT).A chart review was conducted on two infantile-onset LAL-D patients to determine clinical outcomes based on laboratory results, abdominal imaging, growth and dietary records, cardiology, endocrinology, ophthalmology, hematology, and neurocognitive evaluations.Two patients, both diagnosed and treated before 6 months old, demonstrated clinical improvement following weekly ERT. They required dosage increases to optimize growth and symptomatology. Both received a formula low in long chain triglycerides and high in medium chain triglycerides, an intervention that allowed significant catch-up growth. Patient 1 required treatment for partial adrenal insufficiency and hypothyroidism. Both patients demonstrated reduction in liver and spleen size and varying degrees of improved liver function. Neither experienced serious adverse reactions to ERT.ERT has led to longer and healthier survival of affected infants. It is imperative that dietary interventions and systemic clinical care become integral to the management. Continued evidence of survival and clinical improvement in this population, coupled with available mass spectrometry enzyme assay from dried blood spots, raises the question of this rare and possibly underdiagnosed disorder's candidacy for newborn screening.
کاملترین پایگاه داده گیاهان دارویی با پشتیبانی علمی
به 55 زبان کار می کند
درمان های گیاهی با پشتوانه علم
شناسایی گیاهان توسط تصویر
نقشه GPS تعاملی - گیاهان را در مکان نشان دهید (به زودی)
انتشارات علمی مربوط به جستجوی خود را بخوانید
گیاهان دارویی را با توجه به اثرات آنها جستجو کنید
علایق خود را سازماندهی کنید و با تحقیقات اخبار ، آزمایشات بالینی و حق ثبت اختراع در جریان باشید
علامت یا بیماری را تایپ کنید و در مورد گیاهانی که ممکن است به شما کمک کنند ، بخوانید ، یک گیاه تایپ کنید و بیماری ها و علائمی را که در برابر آن استفاده می شود ، ببینید. * کلیه اطلاعات براساس تحقیقات علمی منتشر شده است