فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند
ورود به سیستم / ثبت نام
Deficiency of citrin due to mutations of the SLC25A13 gene causes adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) and one type of neonatal intrahepatic cholestasis (NICCD). About half of the NICCD patients are detected based on high galactose, phenylalanine, and/or methionine concentrations on newborn
فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند
ورود به سیستم / ثبت نام
Citrin is the hepatic mitochondrial aspartate-glutamate carrier that is encoded by the gene SLC25A13. Citrin deficiency often leads to hyperammonemia, for which the current treatment concept is different from that for primary hyperammonemias. Metabolite level diagnosis, often referred to as chemical
فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند
ورود به سیستم / ثبت نام
Mutations in SLC25A13 cause citrin deficiency, which has three phenotypes: neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD), failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency (FTTDCD) and adult-onset type 2 citrullinemia (CTLN2). The purpose of this study was to
فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند
ورود به سیستم / ثبت نام
Citrin, encoded by SLC25A13, is a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier (AGC), of which deficiency, in autosomal recessive trait, causes neonatal intrahepatic cholestasis (NICCD) and adult-onset type II citrullinemia (CTLN2). NICCD patients have jaundice, hypoproteinemia,
فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند
ورود به سیستم / ثبت نام
Urea cycle disorders (UCDs) result from inherited defects in the ammonia detoxification pathway, leading to episodes of hyperammonaemia and encephalopathy. The purpose of this study was to answer the question, "what is the likely plasma amino acid profile of a patient known to have a UCD presenting
کاملترین پایگاه داده گیاهان دارویی با پشتیبانی علمی
به 55 زبان کار می کند
درمان های گیاهی با پشتوانه علم
شناسایی گیاهان توسط تصویر
نقشه GPS تعاملی - گیاهان را در مکان نشان دهید (به زودی)
انتشارات علمی مربوط به جستجوی خود را بخوانید
گیاهان دارویی را با توجه به اثرات آنها جستجو کنید
علایق خود را سازماندهی کنید و با تحقیقات اخبار ، آزمایشات بالینی و حق ثبت اختراع در جریان باشید
علامت یا بیماری را تایپ کنید و در مورد گیاهانی که ممکن است به شما کمک کنند ، بخوانید ، یک گیاه تایپ کنید و بیماری ها و علائمی را که در برابر آن استفاده می شود ، ببینید. * کلیه اطلاعات براساس تحقیقات علمی منتشر شده است