fabry disease/seizures

پیوند در کلیپ بورد ذخیره می شود

نوع مرتب سازی را انتخاب کنید

7 نتایج

Cornea Verticillata in classical Fabry disease, first from Sri Lanka: a case report

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Background: Fabry disease is a rare inborn error of metabolism with profound clinical consequences if untreated. It is caused by the deficiency of α galactosidase A enzyme and is the only lysosomal storage disorder with an X linked

Fabry disease: a review.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Fabry disease is an inherited deficiency of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A (alpha GalA) due to mutations in the Gal gene at Xq22. The result is intralysosomal accumulation of glycosphingolipids. In males who carry the mutation (1/40,000), severe multisystem disease develops in

MR brain imaging of fucosidosis type I.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

CONCLUSIONS Fucosidosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease with the main clinical findings of progressive neuromotor deterioration, seizures, coarse facial features, dysostosis multiplex, angiokeratoma corporis diffusum, visceromegaly, recurrent respiratory infections, and

Evolution of the neuroimaging changes in fucosidosis type II.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

We report on clinical and neuroradiological findings in two patients with fucosidosis type II; a 7-year-old Jordanian boy and a 3 1/2-year-old Anglo-Canadian girl. This rare, autosomal recessive disorder is caused by deficiency of lysosomal alpha-fucosidase and is manifested clinically by

Phenotypic spectrum of fucosidosis in Tunisia.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Fucosidosis (OMIM 230000) is a rare autosomal recessive lysosomal disorder due to deficient α-L-fucosidase activity(EC 3.2.1.51), leading to the accumulation of fucose-containing glycolipids and glycoproteins in various tissues. This study contained the largest ever Tunisian survey of fucosidosis

Fucosidosis revisited: a review of 77 patients.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Fucosidosis is a rare, autosomal recessive, lysosomal storage disorder caused by a severe deficiency of alpha-L-fucosidase in all tissues. We have conducted a review of fucosidosis, compiling data from published reports and an international questionnaire survey. Seventy-seven patients affected with

Lysosomal storage diseases--the horizon expands.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Since the discovery of the lysosome in 1955, advances have been made in understanding the key roles and functions of this organelle. The concept of lysosomal storage diseases (LSDs)--disorders characterized by aberrant, excessive storage of cellular material in lysosomes--developed following the

به صفحه فیس بوک ما بپیوندید

Herbal & Natural Medicine

کاملترین پایگاه داده گیاهان دارویی با پشتیبانی علمی

به 55 زبان کار می کند
درمان های گیاهی با پشتوانه علم
شناسایی گیاهان توسط تصویر
نقشه GPS تعاملی - گیاهان را در مکان نشان دهید (به زودی)
انتشارات علمی مربوط به جستجوی خود را بخوانید
گیاهان دارویی را با توجه به اثرات آنها جستجو کنید
علایق خود را سازماندهی کنید و با تحقیقات اخبار ، آزمایشات بالینی و حق ثبت اختراع در جریان باشید

علامت یا بیماری را تایپ کنید و در مورد گیاهانی که ممکن است به شما کمک کنند ، بخوانید ، یک گیاه تایپ کنید و بیماری ها و علائمی را که در برابر آن استفاده می شود ، ببینید.
* کلیه اطلاعات براساس تحقیقات علمی منتشر شده است