glycogen storage disease type iii/tyrosine

پیوند در کلیپ بورد ذخیره می شود

مقالاتآزمایشات بالینیحق ثبت اختراع

نوع مرتب سازی را انتخاب کنید

2 نتایج

Phenylketonuria and glycogen storage disease type III in sibs of one family.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Hyperphenylalaninemia result from a block in the conversion of phenylalanine into tyrosine due to a defect in either the enzyme phenylalanine hydroxylase (98% of subjects) or in the metabolism of the cofactor tetrahydrobiopterin. Phenylalanine hydroxylase deficiency is the most common form of

A nonsense mutation due to a single base insertion in the 3'-coding region of glycogen debranching enzyme gene associated with a severe phenotype in a patient with glycogen storage disease type IIIa.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Glycogen storage disease type III (GSD-III) is an autosomal recessive disease resulting from deficient glycogen debranching enzyme (GDE) activity. A child with GDE deficient in both liver and muscle (GSD-IIIa) had recurrent hypoglycemia, seizures, severe cardiomegaly, and hepatomegaly and died at 4

به صفحه فیس بوک ما بپیوندید

Herbal & Natural Medicine

کاملترین پایگاه داده گیاهان دارویی با پشتیبانی علمی

به 55 زبان کار می کند
درمان های گیاهی با پشتوانه علم
شناسایی گیاهان توسط تصویر
نقشه GPS تعاملی - گیاهان را در مکان نشان دهید (به زودی)
انتشارات علمی مربوط به جستجوی خود را بخوانید
گیاهان دارویی را با توجه به اثرات آنها جستجو کنید
علایق خود را سازماندهی کنید و با تحقیقات اخبار ، آزمایشات بالینی و حق ثبت اختراع در جریان باشید

علامت یا بیماری را تایپ کنید و در مورد گیاهانی که ممکن است به شما کمک کنند ، بخوانید ، یک گیاه تایپ کنید و بیماری ها و علائمی را که در برابر آن استفاده می شود ، ببینید.
* کلیه اطلاعات براساس تحقیقات علمی منتشر شده است