mucopolysaccharidoses/seizures

پیوند در کلیپ بورد ذخیره می شود

مقالاتآزمایشات بالینیحق ثبت اختراع

نوع مرتب سازی را انتخاب کنید

صفحه 1 از جانب 28 نتایج

Association between brain structural anomalies, electroencephalogram and history of seizures in Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome).

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Mucopolysaccharidosis type II or Hunter syndrome (MPS II) is a genetic disease that can course with intellectual impairment and central nervous system (CNS) alterations. To date, no report has documented electroencephalogram (EEG) measures associated with CNS alterations, detected by imaging

The clinical phenotype of two patients with a complete deletion of the iduronate-2-sulphatase gene (mucopolysaccharidosis II--Hunter syndrome).

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Two patients with a complete deletion of the iduronate-2-sulphatase (IDS) gene are described. In both patients, the resulting phenotype was that of very severe Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II). In addition, both had features not commonly seen in this disorder, e.g. early onset of seizures

An Uncommon Presentation of Mucopolysaccharidosis Type IIIb.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III; Sanfilippo syndrome) is a metabolic disorder characterized by a lysosomal enzyme deficiency in the catabolic pathway of heparan sulfate. The patients with mucopolysaccharidosis type III usually present with declined neurocognitive functions such as speech and

Assessments of neurocognitive and behavioral function in the mucopolysaccharidoses.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare, inherited lysosomal storage disorders in which accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) leads to progressive tissue and organ dysfunction. In addition to a variety of somatic signs and symptoms, patients with rapidly progressing MPS I (Hurler),

A novel mutation of SGSH and clinical features analysis of mucopolysaccharidosis type IIIA.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

The aim of this study was to analyze the clinical and imaging features of a pediatric patient with mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA) and a novel mutation of the N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) in 1 pedigree.An 8-year-old female patient

The constellation of skeletal deformities in a family with mixed types of mucopolysaccharidoses: Case report.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

BACKGROUND A 13-year-old child was clinically diagnosed with mucopolysaccharidosis type VI-Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI) at the age of 5 years, and the diagnosis was confirmed biochemically and genetically (homozygous mutation in ARSB gene). At that time, his older brother manifested with

Safety Study of Sodium Pentosan Polysulfate for Adult Patients with Mucopolysaccharidosis Type II.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Current therapies for the mucopolysaccharidoses (MPS) do not effectively address skeletal and neurological manifestations. Pentosan polysulfate (PPS) is an alternative treatment strategy that has been shown to improve bone architecture, mobility, and neuroinflammation in MPS animals. The aims of

Early clinical markers of central nervous system involvement in mucopolysaccharidosis type II.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

OBJECTIVE To identify early clinical markers of neurologic involvement in mucopolysaccharidosis type II. METHODS A retrospective review of neurobehavioral standardized assessments of patients with mucopolysaccharidosis type II evaluated at the Program for Neurodevelopmental Function in Rare

A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

OBJECTIVE This study aims to assess the clinical features of 77 South American patients (73 Brazilian) with mucopolysaccharidosis type II (MPS II). METHODS Details of the patients and their disease manifestations were obtained from a review of medical records, interviews with the patients and/or

Mucopolysaccharidosis III in Taiwan: Natural history, clinical and molecular characteristics of 28 patients diagnosed during a 21-year period.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III, Sanfilippo syndrome) has a variable age of onset and variable rate of progression. However, information regarding the natural history of this disorder in Asian populations is limited. A retrospective analysis was carried out for 28 patients with MPS III

Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

The mucopolysaccharidosis (MPS) disorders are caused by deficiencies of specific lysosomal enzymes involved in the catabolism of glycosaminoglycans (GAGs). The resulting GAG accumulation in cells and tissues throughout the body leads to progressive multi-organ dysfunction. MPS patients present with

Clinical and neuroradiological follow-up in mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome).

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) is an autosomal recessive disorder characterised by progressive nervous system involvement with mental retardation, behavioural problems and seizures. Three patients, of 20 months to 12 years of age, were followed up for 3 years both clinically

Pathophysiology, evaluation, and management of sleep disorders in the mucopolysaccharidoses.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

The mucopolysaccharidoses (MPS) represent a heterogeneous group of lysosomal storage disorders, each one associated with a deficiency in one of the enzymes involved in glycosaminoglycan degradation. Sleep disorders are a frequent manifestation of all types of MPS. Underlying causes are diverse and

Nocturnal frontal lobe epilepsy in mucopolysaccharidosis.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Nocturnal frontal lobe epilepsy (NFLE) is an epileptic syndrome that is primarily characterized by seizures with motor signs occurring almost exclusively during sleep. We describe 2 children with mucopolysaccharidosis (MPS) who were referred for significant sleep disturbance. Long term video-EEG

Mucopolysaccharidosis-like phenotype in feline Sandhoff disease and partial correction after AAV gene therapy.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Sandhoff disease (SD) is a fatal neurodegenerative disease caused by a mutation in the enzyme β-N-acetylhexosaminidase. Children with infantile onset SD develop seizures, loss of motor tone and swallowing problems, eventually reaching a vegetative state with death typically by 4years of age. Other

قبلی
1
2
بعد

به صفحه فیس بوک ما بپیوندید

Herbal & Natural Medicine

کاملترین پایگاه داده گیاهان دارویی با پشتیبانی علمی

به 55 زبان کار می کند
درمان های گیاهی با پشتوانه علم
شناسایی گیاهان توسط تصویر
نقشه GPS تعاملی - گیاهان را در مکان نشان دهید (به زودی)
انتشارات علمی مربوط به جستجوی خود را بخوانید
گیاهان دارویی را با توجه به اثرات آنها جستجو کنید
علایق خود را سازماندهی کنید و با تحقیقات اخبار ، آزمایشات بالینی و حق ثبت اختراع در جریان باشید

علامت یا بیماری را تایپ کنید و در مورد گیاهانی که ممکن است به شما کمک کنند ، بخوانید ، یک گیاه تایپ کنید و بیماری ها و علائمی را که در برابر آن استفاده می شود ، ببینید.
* کلیه اطلاعات براساس تحقیقات علمی منتشر شده است