Persian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

refsum disease/seizures

پیوند در کلیپ بورد ذخیره می شود
مقالاتآزمایشات بالینیحق ثبت اختراع
6 نتایج

A syndrome of congenital ichthyosis, hypogonadism, small stature, facial dysmorphism, scoliosis and myogenic dystrophy.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند
ورود به سیستم / ثبت نام
Rud syndrome formerly was considered as a genetically heterogeneous but distinct clinical entity with the manifestations of ichtyosis, hypogonadism, small stature, mental retardation, epilepsy and, infrequently, retinitis pigmentosa. The existence of such a syndrome has recently been dismissed based

Zellweger syndrome with severe malnutrition, immunocompromised state and opportunistic infections.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند
ورود به سیستم / ثبت نام
Peroxisome biogenesis disorders are related to a spectrum of genetic diseases that range from severe Zellweger syndrome to milder infantile Refsum disease. Zellweger syndrome is characterised by dysmorphic features, severe hypotonia, seizures, failure to thrive, liver dysfunction and skeletal

Dysmyelinating and demyelinating conditions in infancy.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند
ورود به سیستم / ثبت نام
The myelin membrane is essential for rapid conduction of nerve impulses through the central nervous system. Failure of myelination--dysmyelination--may arise through several mechanisms. The synthesis of a particular myelin protein can be defective, as occurs for proteolipid protein in

Child neurology: Zellweger syndrome.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند
ورود به سیستم / ثبت نام
Zellweger syndrome (ZS) is a severe manifestation of disease within the spectrum of peroxisome biogenesis disorders that includes neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease, and rhizomelic chondroplasia punctata. Patients with ZS present in the neonatal period with a characteristic

Late onset white matter disease in peroxisome biogenesis disorder.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند
ورود به سیستم / ثبت نام
OBJECTIVE To report late onset cerebral white matter disease as a distinctive phenotype in peroxisome biogenesis disorder (PBD). BACKGROUND There is phenotypic and genetic overlap among the PBD known as Zellweger syndrome (ZS), infantile Refsum disease (IRD), and neonatal adrenoleukodystrophy

Banding pattern on polarized hair microscopic examination and unilateral polymicrogyria in a patient with steroid sulfatase deficiency.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند
ورود به سیستم / ثبت نام
BACKGROUND Several forms of ichthyosis are associated with neurologic manifestations, including Sjögren-Larsson syndrome, Refsum disease, and mental retardation-enteropathy-deafness-neuropathy-ichthyosis-keratoderma (MEDNIK) syndrome. We report a case of X-linked steroid sulfatase deficiency,
به صفحه فیس بوک ما بپیوندید

کاملترین پایگاه داده گیاهان دارویی با پشتیبانی علمی

  • به 55 زبان کار می کند
  • درمان های گیاهی با پشتوانه علم
  • شناسایی گیاهان توسط تصویر
  • نقشه GPS تعاملی - گیاهان را در مکان نشان دهید (به زودی)
  • انتشارات علمی مربوط به جستجوی خود را بخوانید
  • گیاهان دارویی را با توجه به اثرات آنها جستجو کنید
  • علایق خود را سازماندهی کنید و با تحقیقات اخبار ، آزمایشات بالینی و حق ثبت اختراع در جریان باشید

علامت یا بیماری را تایپ کنید و در مورد گیاهانی که ممکن است به شما کمک کنند ، بخوانید ، یک گیاه تایپ کنید و بیماری ها و علائمی را که در برابر آن استفاده می شود ، ببینید.
* کلیه اطلاعات براساس تحقیقات علمی منتشر شده است

Google Play badgeApp Store badge