syndactyly/پرولین

پیوند در کلیپ بورد ذخیره می شود

مقالاتآزمایشات بالینیحق ثبت اختراع

نوع مرتب سازی را انتخاب کنید

4 نتایج

Prenatal diagnosis of Apert syndrome.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Apert syndrome (AS) is clinically characterized by typical facial features and symmetrical syndactyly of the digits. AS is inherited as an autosomal dominant trait. Recently, a fibroblast growth factor receptors 2 (FGFR2) mutation, either C934G or C937G, was identified in exon IIIa. Our report

A novel mutation in the GJA1 gene in a family with oculodentodigital dysplasia.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

OBJECTIVE To describe a Brazilian family with oculodentodigital dysplasia (ODDD) and to screen for mutations in the gap junction protein alpha 1 (GJA1) gene in this family. METHODS Twelve members of a 3-generation family with ODDD underwent screening for mutations of the GJA1 gene and a

A rare form of ankyloblepharon filiforme adnatum associated with the Hay-Wells syndrome and a c.1709T>C mutation on the TP63 gene.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

BACKGROUND Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with Hay-Wells syndrome is a rare congenital disease caused by mutations in TP63 gene on the 3q27 chromosome. Here, we report a case of a new-born suffering from this syndrome in whom we detected a mutation c.1709T>C not previously included in

Genotype-phenotype correlation for nucleotide substitutions in the IgII-IgIII linker of FGFR2.

فقط کاربران ثبت نام شده می توانند مقالات را ترجمه کنند

ورود به سیستم / ثبت نام

Dominantly acting, allelic mutations of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene have been described in five craniosynostosis syndromes. In Apert syndrome, characterised by syndactyly of the hands and feet, recurrent mutations of a serine-proline dipeptide (either Ser252Trp or Pro253Arg)

به صفحه فیس بوک ما بپیوندید

Herbal & Natural Medicine

کاملترین پایگاه داده گیاهان دارویی با پشتیبانی علمی

به 55 زبان کار می کند
درمان های گیاهی با پشتوانه علم
شناسایی گیاهان توسط تصویر
نقشه GPS تعاملی - گیاهان را در مکان نشان دهید (به زودی)
انتشارات علمی مربوط به جستجوی خود را بخوانید
گیاهان دارویی را با توجه به اثرات آنها جستجو کنید
علایق خود را سازماندهی کنید و با تحقیقات اخبار ، آزمایشات بالینی و حق ثبت اختراع در جریان باشید

علامت یا بیماری را تایپ کنید و در مورد گیاهانی که ممکن است به شما کمک کنند ، بخوانید ، یک گیاه تایپ کنید و بیماری ها و علائمی را که در برابر آن استفاده می شود ، ببینید.
* کلیه اطلاعات براساس تحقیقات علمی منتشر شده است