Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Gaucher's disease is caused by a deficiency of glucocerebrosidase (GBA) and results in the accumulation of glucocerebroside within macrophages. We report on a 33(+2) gestational week premature infant whose family history was significant for a previously undiagnosed premature sibling with similar
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
BACKGROUND
A case of fetal form of Gaucher disease in a Japanese fetus is presented.
RESULTS
A macerated baby showing hydrops fetalis was dissected at 29 weeks of gestation. The fetus was heavier in the body, liver and spleen than a normal fetus at the same gestation period. It also suffered from
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
A group of neonates with Gaucher disease with a particularly devastating clinical course is described. The phenotype of these infants is analogous to that of a Gaucher mouse, which was created by targeted disruption of the mouse glucocerebroside gene. Similar to the homozygous mutant mice with
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
BACKGROUND
Gaucher disease is an autosomal recessive disorder resulting from the accumulation of glucocerebroside in the cells of the macrophage-monocyte system caused by deficiency in lysosomal glucocerebrosidase. Intravenously administered enzyme replacement therapy is the first-line therapy for
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista
Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään. * Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen