hyperopia/seizures

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

5 tuloksia

Retinoschisis and hyperopia associated with partial monosomy of 6q and partial trisomy of 11q.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND Retinoschisis, or retinal lamellar splitting, can occur in a number of hereditary conditions. The most common cause of congenital or childhood onset retinoschisis is the clinical entity known as juvenile retinoschsis, which is caused by mutations in the X-linked retinoschisis 1 gene.

Non-classical 1p36 deletion in a patient with Duane retraction syndrome: case report and literature review

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Background: Monosomy of 1p36 is considered the most common terminal microdeletion syndrome. It is characterized by intellectual disability, growth retardation, seizures, congenital anomalies, and distinctive facial features that are

Clinical and cytogenetic features of a Potocki-Lupski syndrome with the shortest 0.25Mb microduplication in 17p11.2 including RAI1.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Potocki-Lupski syndrome (PTLS [MIM 610883]) is a recently recognized microduplication syndrome associated with 17p11.2. It is characterized by mild facial dysmorphic features, hypermetropia, infantile hypotonia, failure to thrive, mental retardation, autistic spectrum disorders, behavioral

Progressive hemifacial atrophy. A natural history study.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

OBJECTIVE To describe two very different natural history courses in 2 patients with hemifacial atrophy. Progressive hemifacial atrophy (Parry-Romberg syndrome, Romberg syndrome, PHA) is characterized by slowly progressive atrophy, frequently involving only one side of the face, primarily affecting

Novel findings of left ventricular non-compaction cardiomyopathy, microform cleft lip and poor vision in patient with SMC1A-associated Cornelia de Lange syndrome.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Relatively few patients with Cornelia de Lange syndrome (CdLS) due to SMC1A mutation have been reported, limiting understanding of the full extent of the phenotype. Compared to children with classic NIPBL-associated CdLS, patients with SMC1A-associated CdLS have a milder physical phenotype with

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen