hypogonadism/proliini

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

11 tuloksia

An Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism due to a L102P Inactivating Mutation of KISS1R/GPR54 in a Large Family.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

KISS1R (GPR54) mutations have been reported in several patients with congenital normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH). We aim to describe in detail nIHH patients with KISS1R (GPR54) mutations belonging to one related extended family and to review the literature. A homozygous

Spermatogenic and steroidogenic impairment of the testicle characterizes the hereditary leucine-75-proline apolipoprotein a-I amyloidosis.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND The leucine-75-proline variant of apolipoprotein A-I leads to a new hereditary systemic amyloidosis involving mostly the liver and kidney. OBJECTIVE The objective of the study was to examine the effects of this amyloidosis on testicular structure and function. METHODS This was an

Infertility and hypergonadotropic hypogonadism as first evidence of hereditary apolipoprotein A-I amyloidosis.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

OBJECTIVE We report that primary infertility and hypergonadotropic hypogonadism in young patients may be caused by testicular amyloidosis and it is associated with the presence of a mutation in the apoA-I gene, resulting in the replacement of proline for leucine at residue 75 of the

Neuroendocrine phenotype analysis in five patients with isolated hypogonadotropic hypogonadism due to a L102P inactivating mutation of GPR54.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND Loss of function of the G protein-coupled receptor of kisspeptins (GPR54) was recently described as a new cause of isolated hypogonadotropic hypogonadism. In vivo studies performed in several species have confirmed the major role of kisspeptins in neuroendocrine regulation of the

Role of sequence variations of the GnRH receptor and G protein-coupled receptor 54 gene in male idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

OBJECTIVE To determine the frequency of mutations of the gonadotropin-releasing hormone receptor (GnRHR) and of the G protein-coupled receptor 54 (GPR54) genes in normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH). METHODS In a retrospective study we analyzed the GnRHR and the GPR54 genes of

Reduced appetite and body mass index with delayed puberty in a mother and son: association with a rare novel sequence variant in the leptin gene.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND Leptin deficiency caused by mutations within the leptin gene (LEP) results in severe early onset obesity, hypogonadism, pubertal delay and immune system abnormalities. Constitutional delay in growth and puberty (CDGP) is a common condition seen in paediatric clinics, in which children

Complete Kisspeptin Receptor Inactivation Does Not Impede Exogenous GnRH-Induced LH Surge in Humans.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

UNASSIGNED Mutations in the kisspeptin receptor (KISS1R) gene have been reported in a few patients with normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism (nCHH) (OMIM #146110). UNASSIGNED To describe a female patient with nCHH and a novel homozygous KISS1R mutation and to assess the role of

A new genetic variant of hereditary apolipoprotein A-I amyloidosis: a case-report followed by discussion of diagnostic challenges and therapeutic options.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Hereditary amyloidosis refers to a wide spectrum of rare diseases with different causative mutations in the genes of various proteins including transthyretin, apolipoprotein AI and AII, gelsolin, lysozyme, cystatin C, fibrinogen Aα-chain, β2-microglobulin, apolipoprotein CII and

Late-onset X-linked adrenal hypoplasia (DAX-1, NR0B1): two new adult-onset cases from a single center.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

OBJECTIVE DAX-1 (NR0B1) is an orphan nuclear receptor, which plays a critical role in development and regulation of the adrenal gland and hypothalamo-pituitary-gonadal axis. Mutations in NR0B1 lead to adrenal hypoplasia congenita (AHC), hypogonadotropic hypogonadism (HH) and azoospermia in men.

PRR repeats in the intracellular domain of KISS1R are important for its export to cell membrane.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Inactivating mutations of KISS-1 receptor (KISS1R) have been recently described as a rare cause of isolated hypogonadotropic hypogonadism transmitted as a recessive trait. Few mutations have been described, and the structure-function relationship of KISS1R remains poorly understood. Here, we have

An inactivating mutation of the luteinizing hormone receptor causes amenorrhea in a 46,XX female.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Hypergonadotropic hypogonadism is characterized by decreased gonadal function due to the inability of the gonads to respond to pituitary gonadotropins. Hypergonadotropic hypogonadism in females has many causes, among which are ovarian dysgenesis and abnormalities of the ovarian receptors for the

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen