Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Inherited retinal degenerations, including retinitis pigmentosa (RP) and Leber congenital amaurosis (LCA), comprise a group of disorders showing high genetic and allelic heterogeneity. The determination of a full catalog of genes that can, when mutated, cause human retinal disease is a powerful
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Kir7.1 is an inwardly rectifying potassium channel with important roles in the regulation of the membrane potential in retinal pigment epithelium, uterine smooth muscle, and hypothalamic neurons. Regulation of G protein-coupled inwardly rectifying potassium (GIRK) channels by G protein-coupled
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
OBJECTIVE
To describe a patient with mutations in KCNJ13 presenting particular clinical features.
METHODS
Standard ophthalmic examination, fundus autofluorescence, spectral domain optical coherence tomography, full-field electroretinography. The 3 exons of KCNJ13 were polymerase chain reaction
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Mutations in the KCNJ13 gene that encodes the inwardly rectifying potassium channel Kir7.1 cause snowflake vitreoretinal degeneration (SVD) and leber congenital amaurosis (LCA). Kir7.1 controls the microenvironment between the photoreceptors and the retinal pigment epithelium (RPE) and also
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Purpose: The purpose of this study was to establish and analyze a cell model of Leber congenital amaurosis type 16 (LCA16), which is caused by mutations in the KCNJ13 gene encoding Kir7.1, an inward-rectifying potassium ion channel.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Pathogenic variants of the KCNJ13 gene are known to cause Leber congenital amaurosis (LCA16), an inherited pediatric blindness. KCNJ13 encodes the Kir7.1 subunit that acts as a tetrameric, inwardly rectifying potassium ion channel in the retinal pigment epithelium (RPE) to maintain ionic homeostasis
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista
Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään. * Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen