mucopolysaccharidosis iv/carbohydrate

Linkki tallennetaan leikepöydälle

Artikkelit Kliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

3 tuloksia

Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi005-A) from a Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS IVA) patient carrying compound heterozygous p.R61W and p.WT405del mutations in the GALNS gene.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is a rare genetic disease caused by mutations in the GALNS gene and is inherited in an autosomal recessive manner. GALNS encodes N-acetylgalactosamine-6-sulfatase that breaks down certain complex carbohydrates known as glycosaminoglycans (GAGs). Deficiency in

Ocular changes in mucopolysaccharidosis IV A (Morquio A syndrome) and long-term results of perforating keratoplasty.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND The mucopolysaccharidoses (MPS) are an inhomogeneous group of disorders of errors in the carbohydrate metabolism with severe ocular involvement (corneal opacification, retinal degeneration, optic atrophy). METHODS We report on a boy aged 12 years, with Morquio A (MPS IV A) syndrome.

Two-dimensional NMR spectroscopy of urinary glycosaminoglycans from patients with different mucopolysaccharidoses.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Patients with different types of mucopolysaccharidoses (MPS) lack specific lysosomal enzymes, which leads to tissue accumulation and urinary excretion of glycosaminoglycans (GAGs). Since little is known about the molecular composition of the excreted GAG fragments, we used two-dimensional

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen