mucopolysaccharidosis vi/kuurous

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

9 tuloksia

Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) with hearing impairment and pupillary membrane remnants.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

A Japanese boy aged 13 months was referred to us because thickened ribs had been observed on a chest X-ray taken during a respiratory infection. mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) was diagnosed based on urinary glycosaminoglycan analysis and low activity of arylsulfatase B in peripheral

Assessment of hearing loss by pure-tone audiometry in patients with mucopolysaccharidoses.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND Patients with mucopolysaccharidoses (MPS) often have hearing loss. However, the characterization of hearing loss by pure-tone audiometry (PTA) in this rare disease population and its relationship to age and treatment is limited. METHODS PTA was performed in 39 patients with MPS (29 males

Enzyme replacement therapy with galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND Mucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux-Lamy syndrome is a rare genetic disorder caused by the deficiency of arylsulphatase B. The resultant accumulation of dermatan sulphate causes lysosomal damage.The clinical symptoms are related to skeletal dysplasia (i.e. short stature and

Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is a progressive, multisystem autosomal recessive lysosomal disorder resulting from deficient N-acetylgalactosamine-4-sulphatase (ASB) and the consequent accumulation of glycosaminoglycan (GAG). Preclinical and clinical studies had demonstrated clinical

New insights in mucopolysaccharidosis type VI: neurological perspective.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

OBJECTIVE Mucopolysaccharidosis type VI is a rare autosomal recessive storage disorder, caused by deficiency of arylsulfatase B. Data on neurological involvement in mucopolysaccharidosis type VI patients under enzyme-replacement therapy are limited. This study explores the neurological and magnetic

Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI: 10-Year follow up.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Early initiation of enzyme replacement therapy (ERT) has demonstrated clinical benefit in patients with mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI), a progressive, multisystem autosomal recessive lysosomal disorder caused by N-acetylgalactosamine-4-sulphatase (ASB) deficiency and the consequent

Mucopolysaccharidosis VI.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is a lysosomal storage disease with progressive multisystem involvement, associated with a deficiency of arylsulfatase B leading to the accumulation of dermatan sulfate. Birth prevalence is between 1 in 43,261 and 1 in 1,505,160 live births. The disorder shows a

Hearing Loss in Mucopolysaccharidoses: Current Knowledge and Future Directions

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by a deficiency of one of the enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans. Hearing loss is a common clinical presentation in MPS. This paper reviews the literature on hearing loss for each of the seven

Otorhinolaryngological manifestations in 61 patients with mucopolysaccharidosis

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Objectives: The mucopolysaccharidoses (MPS) are inherited lysosomal storage disorders with multisystemic and highly variable clinical manifestation. ENT symptoms are common and early signs of MPS. The most common ENT diagnoses are chronic/recurrent rhinosinusitis,

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen