mucopolysaccharidosis vi/l kysteiini

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

6 tuloksia

Mucopolysaccharidosis type VI: identification of three mutations in the arylsulfatase B gene of patients with the severe and mild phenotypes provides molecular evidence for genetic heterogeneity.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy disease) results from the deficient activity of the lysosomal enzyme, arylsulfatase B (ASB; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase E.C.3.1.6.1). The enzymatic defect leads to the accumulation of the glycosaminoglycan, dermatan sulfate, primarily in

Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): six unique arylsulfatase B gene alleles causing variable disease phenotypes.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Mucopolysaccharidosis type VI, or Maroteaux-Lamy syndrome, is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase B (ASB), also known as N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Multiple clinical phenotypes of this autosomal recessively inherited disease have been described.

Processing of normal lysosomal and mutant N-acetylgalactosamine 4-sulphatase: BiP (immunoglobulin heavy-chain binding protein) may interact with critical protein contact sites.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

The lysosomal hydrolase N-acetylgalactosamine-4-sulphatase (4-sulphatase) is essential for the sequential degradation of the glycosaminoglycans, dermatan and chondroitin sulphate and, when deficient, causes the lysosomal storage disorder mucopolysaccharidosis type VI. The cysteine at codon 91 of

Two site-directed mutations abrogate enzyme activity but have different effects on the conformation and cellular content of the N-acetylgalactosamine 4-sulphatase protein.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

The sulphatase family of enzymes have regions of sequence similarity, but relatively little is known about either the structure-function relationships of sulphatases, or the role of highly conserved amino acids. The sequence of amino acids CTPSR at position 91-95 of 4-sulphatase has been shown to be

Feline arylsulfatase B (ARSB): isolation and expression of the cDNA, comparison with human ARSB, and gene localization to feline chromosome A1.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Arylsulfatase B (ARSB) is the lysosomal enzyme that catalyzes the hydrolysis of 4-sulfate groups from N-acetylgalactosamine 4-sulfate moieties on the glycosaminoglycans, dermatan sulfate and chondroitin sulfate A. In man, a deficiency of this enzymatic activity causes the lysosomal storage disorder,

The Lysosomal Protein Arylsulfatase B Is a Key Enzyme Involved in Skeletal Turnover.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Skeletal pathologies are frequently observed in lysosomal storage disorders, yet the relevance of specific lysosomal enzymes in bone remodeling cell types is poorly defined. Two lysosomal enzymes, ie, cathepsin K (Ctsk) and Acp5 (also known as tartrate-resistant acid phosphatase), have long been

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen