night blindness/proliini

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

9 tuloksia

A Conserved Proline Hinge Mediates Helix Dynamics and Activation of Rhodopsin

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Despite high-resolution crystal structures of both inactive and active G protein-coupled receptors (GPCRs), it is still not known how ligands trigger the large structural change on the intracellular side of the receptor since the conformational changes that occur within the extracellular

Spectrum of Cav1.4 dysfunction in congenital stationary night blindness type 2.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Defective retinal synaptic transmission in patients affected with congenital stationary night blindness type 2 (CSNB2) can result from different dysfunction phenotypes in Cav1.4 L-type calcium channels. Here we investigated two prototypical Cav1.4 variants from either end of the functional spectrum.

Clinical and ERG data in a family with autosomal dominant RP and Pro-347-Arg mutation in the rhodopsin gene.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

In a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa, documented over six generations, a previously undescribed point mutation in the rhodopsin gene could be identified. The mutation found in the six affected members examined but in none of the controls, including healthy members of the family,

Diffuse loss of rod function in autosomal dominant retinitis pigmentosa with pro-347-leu mutation of rhodopsin.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

There is considerable variety among the clinical features of autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP). This is probably at least in part due to genetic heterogeneity. Recently, various mutations of the rhodopsin gene have been detected in some ADRP families. We report on six patients from two

A novel missense mutation of the GRK1 gene in Oguchi disease.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Oguchi disease is a rare form of congenital stationary night blindness with an autosomal recessive inheritance pattern. The presence of S‑antigen (SAG) and G‑protein‑dependent receptor kinase 1 (GRK1) mutations were investigated in the family members with Oguchi disease. All exons of the SAG and

Comparison between the enzymatic activity, structure and substrate binding of mouse and human lecithin retinol acyltransferase.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Lecithin retinol acyltransferase (LRAT) is involved in the visual cycle where it catalyzes the formation of all-trans retinyl ester. The mouse animal model has been widely used to study LRAT. Primary sequence alignment shows 80% identity and 90% similarity between human and mouse LRAT. However,

A novel homozygous GRK1 mutation (P391H) in 2 siblings with Oguchi disease with markedly reduced cone responses.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

OBJECTIVE The only mutations reported to date in Japanese patients with Oguchi disease, a rare form of stationary night blindness with autosomal recessive transmission, have been in the SAG (arrestin) gene. The objective of this study was to describe the ophthalmic features and a novel mutation in

Using patient-specific induced pluripotent stem cells to interrogate the pathogenicity of a novel retinal pigment epithelium-specific 65 kDa cryptic splice site mutation and confirm eligibility for enrollment into a clinical gene augmentation trial.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Retinal pigment epithelium-specific 65 kDa (RPE65)-associated Leber congenital amaurosis is an autosomal recessive disease that results in reduced visual acuity and night blindness beginning at birth. It is one of the few retinal degenerative disorders for which promising clinical gene transfer

Description of a new mutation in rhodopsin, Pro23Ala, and comparison with electroretinographic and clinical characteristics of the Pro23His mutation.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

OBJECTIVE To report the clinical characteristics of a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa caused by a proline-to-alanine mutation at codon 23 (Pro23Ala) of the rhodopsin gene and to compare this phenotype with that associated with the more common proline-to-histidine mutation at

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen