Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Pallister-Hall syndrome (PHS) is an extremely rare syndrome of unknown prevalence with autosomal dominant inheritance due to GLI3 gene mutations classically characterized by the presence of a hypothalamic hamartoma and polydactyly. Additional diagnostic criteria include bifid epiglottis,
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
OBJECTIVE
To characterize the phenotype of Bardet-Biedl syndrome (BBS) patients homozygous for the BBS1 M390R mutation.
METHODS
Three patients [PT1, F, 27 years old (yo) at last examination, 14-year follow-up (F/U) PT2, F, 15-yo PT3, M, 15-yo, both 1-year F/U] underwent eye exams, Goldmann visual
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista
Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään. * Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen