refsum disease/seizures

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

6 tuloksia

A syndrome of congenital ichthyosis, hypogonadism, small stature, facial dysmorphism, scoliosis and myogenic dystrophy.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Rud syndrome formerly was considered as a genetically heterogeneous but distinct clinical entity with the manifestations of ichtyosis, hypogonadism, small stature, mental retardation, epilepsy and, infrequently, retinitis pigmentosa. The existence of such a syndrome has recently been dismissed based

Zellweger syndrome with severe malnutrition, immunocompromised state and opportunistic infections.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Peroxisome biogenesis disorders are related to a spectrum of genetic diseases that range from severe Zellweger syndrome to milder infantile Refsum disease. Zellweger syndrome is characterised by dysmorphic features, severe hypotonia, seizures, failure to thrive, liver dysfunction and skeletal

Dysmyelinating and demyelinating conditions in infancy.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

The myelin membrane is essential for rapid conduction of nerve impulses through the central nervous system. Failure of myelination--dysmyelination--may arise through several mechanisms. The synthesis of a particular myelin protein can be defective, as occurs for proteolipid protein in

Child neurology: Zellweger syndrome.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Zellweger syndrome (ZS) is a severe manifestation of disease within the spectrum of peroxisome biogenesis disorders that includes neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease, and rhizomelic chondroplasia punctata. Patients with ZS present in the neonatal period with a characteristic

Late onset white matter disease in peroxisome biogenesis disorder.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

OBJECTIVE To report late onset cerebral white matter disease as a distinctive phenotype in peroxisome biogenesis disorder (PBD). BACKGROUND There is phenotypic and genetic overlap among the PBD known as Zellweger syndrome (ZS), infantile Refsum disease (IRD), and neonatal adrenoleukodystrophy

Banding pattern on polarized hair microscopic examination and unilateral polymicrogyria in a patient with steroid sulfatase deficiency.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND Several forms of ichthyosis are associated with neurologic manifestations, including Sjögren-Larsson syndrome, Refsum disease, and mental retardation-enteropathy-deafness-neuropathy-ichthyosis-keratoderma (MEDNIK) syndrome. We report a case of X-linked steroid sulfatase deficiency,

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen