sialic acid storage disease/arginiini

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

2 tuloksia

Sialuria: Ninth Patient Described Has a Novel Mutation in GNE.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Sialuria is a rare autosomal dominant inborn error of metabolism characterized by cytoplasmic accumulation and urinary excretion of gram quantities of free sialic acid due to failure of feedback inhibition of the rate-limiting enzyme in the sialic acid synthesis pathway, UDP-N-acetylglucosamine

The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Lysosomal free sialic acid-storage diseases include the allelic disorders Salla disease (SD) and infantile sialic acid-storage disease (ISSD). The defective gene, SLC17A5, coding for the lysosomal free sialic acid transporter was recently isolated by positional cloning. In the present study, we have

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen