sialic acid storage disease/kreatiniini

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

4 tuloksia

Renal handling of free sialic acid in normal humans and patients with Salla disease or renal disease.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

The renal handling of free sialic acid, a negatively charged sugar, was investigated in normal humans and in patients with impaired sialic acid metabolism or impaired renal function. A sensitive assay for sialic acid, based upon the specific degradation of free sialic acid by N-acetylneuraminic acid

Sialuria in a Portuguese girl: clinical, biochemical, and molecular characteristics.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Sialuria, a disorder of sialic acid (NeuAc) metabolism characterized by increased free NeuAc in the cytoplasm of cells, is due to failure of CMP-Neu5Ac to feedback inhibit UDP-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) 2-epimerase. We now describe the fifth patient in the world with sialuria, a 7-year-old

Quantification of free sialic acid in urine by HPLC-electrospray tandem mass spectrometry: a tool for the diagnosis of sialic acid storage disease.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND Sialic acid storage diseases (SSDs) are severe autosomal recessive neurodegenerative disorders caused by a transport defect across the lysosomal membrane, which leads to accumulation of sialic acid in tissues, fibroblasts, and urine. Defective free sialic acid transport can be established

Comparison of sialic acids excretion in spot urines and 24-hour-urines of children and adults.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Sialic acids comprise all N- and O-acyl derivatives of neuraminic acid and are components of glycoproteins and glycolipids. Their concentrations vary physiologically with age but also in diseases such as inflammation, neoplastic tumours or in inborn genetic disorders causing abnormal sialic acid

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen