Finnish
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

sialic acid storage disease/l kysteiini

Linkki tallennetaan leikepöydälle
ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit
3 tuloksia
The impact of an altered endocytic environment on the biogenesis of lysosomes was studied in fibroblasts of patients suffering from sialic acid storage disease (SASD). This inherited disorder is characterized by the accumulation of acidic monosaccharides in lysosomal compartments and a concomitant

The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Lysosomal free sialic acid-storage diseases include the allelic disorders Salla disease (SD) and infantile sialic acid-storage disease (ISSD). The defective gene, SLC17A5, coding for the lysosomal free sialic acid transporter was recently isolated by positional cloning. In the present study, we have

Structure-function studies of the SLC17 transporter sialin identify crucial residues and substrate-induced conformational changes.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Salla disease and infantile sialic acid storage disorder are human diseases caused by loss of function of sialin, a lysosomal transporter that mediates H(+)-coupled symport of acidic sugars N-acetylneuraminic acid and glucuronic acid out of lysosomes. Along with the closely related vesicular
Liity facebook-sivullemme

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

  • Toimii 55 kielellä
  • Yrttilääkkeet tieteen tukemana
  • Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
  • Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
  • Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
  • Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
  • Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen

Google Play badgeApp Store badge