thanatophoric dysplasia/kuurous

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

4 tuloksia

Histopathology of the temporal bones in thanatophoric dysplasia.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

The pathological findings of temporal bone in two cases of thanatophoric dysplasia were reported. Thanatophoric dysplasia is classified into type 1 and type 2, each of which has been reported to show specific clinical and radiographic-findings. The present study revealed that each type also showed

Clinical and biochemical findings of a patient with thanatophoric dysplasia type I: additional finding of dicarboxylic aciduria.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

OBJECTIVE A long-surviving thanatophoric dysplasia type I patient to age of 6 years is presented. CONCLUSIONS Molecular studies revealed a heterozygous point mutation, S249C in the fibroblast growth factor receptor 3 gene. Most of the clinical course was similar to previous reports, including

Activating Fgfr3 Y367C mutation causes hearing loss and inner ear defect in a mouse model of chondrodysplasia.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) is a key regulator of skeletal development and activating mutations in FGFR3 cause skeletal dysplasias, including hypochondroplasia, achondroplasia and thanatophoric dysplasia. The introduction of the Y367C mutation corresponding to the human Y373C

Osteogenesis Imperfecta

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Osteogenesis imperfecta (OI, or Brittle Bone Disease) is a clinically and genetically heterogeneous group of heritable disorders of connective tissue. The incidence of forms recognizable at birth is 1:10-20,000. The hallmark feature of OI is bone fragility, with susceptibility to fracture from

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen