L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine décrit pour la première fois en 1869 par Théodor Leber qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero.
Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber.
Les premiers signes sont rapidement évidents dès les premiers mois de vie associant, réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une ...
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