La maladie du sirop d'érable (leucinose, déficit en céto-acide décarboxylase ou MSUD pour l'anglais Maple Syrup Urine Syndrome) est une maladie génétique congénitale qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle comprend plusieurs formes dans lesquelles l'organisme est incapable de dégrader correctement certains acides aminés notamment la leucine, l'isoleucine et la valine.
Le complexe 3-méthyl-2-oxobutanoate déshydrogénase, déficient, provoque une accumulation de ces acides aminés dans ...
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