L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d'acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie : coloration foncée des urines laissées à la température ambiante (appelée également: maladie de l'urine noire), pigmentation inhabituelle de la peau (de gris brun à noir) - l'ochronose - et Arthrite de la colonne vertébrale et des ...
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