La maladie de Refsum est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée du syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum) fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d’acide phytanique dans l'organisme. La prévalence de la maladie est de 1 cas pour 1 000 000 ; les deux sexes sont atteints.
Les signes de la maladie commencent à apparaître entre 7 mois et 50 ans.
L'un des signes cliniques constamment ...
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