Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant :
épiphyses des phalanges en cône,
exostoses cartilagineuses multiples.Ce syndrome est dû à une microdélétion chromosomique de la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
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(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, ...
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