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acanthocheilonemiasis/crise épileptique
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3 résultats
Glucose-6-phosphatase deficiency.
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Glucose-6-phosphatase deficiency (G6P deficiency), or glycogen storage disease type I (GSDI), is a group of inherited metabolic diseases, including types Ia and Ib, characterized by poor tolerance to fasting, growth retardation and hepatomegaly resulting from accumulation of glycogen and fat in the
[Heterogeneous phenotypes in Chinese glycogen storage disease type Ia patients with homozygous G727T mutation].
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Glycogen storage disease (GSD) type Ia is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of glucose-6-phosphatase (G6Pase). The gene that encodes G6Pase was mapped to 17q21. The molecular genetic basis of GSD type Ia in the mainland Chinese population has not been explored.
OBJECTIVE
To
[Hepatic glycogenosis in childhood: clinical and laboratory findings in 20 patients].
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We studied 20 children with a clinical picture and laboratory study suggestive of hepatic glycogenosis. The age of the beginning of symptoms varied from birth to 24 months and the age at the diagnosis varied from 2 to 81 months. Hepatomegaly was found in all patients, diarrhea in 65% (13/26),
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