biotinidase deficiency/fièvre

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Biotinidase Deficiency With Suspected Sotos Syndrome: A Rare Entity

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Biotinidase deficiency (BTD) is a rare yet treatable metabolic autosomal recessive (AR) disorder in which the body is unable to recycle the vitamin biotin. Early diagnosis and treatment can be life-saving, but some symptoms of the disease are irreversible, and the condition can even prove to be

Expanded carrier screening for preconception reproductive risk assessment: Prevalence of carrier status in a Mexican population.

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Genetic carrier screening has the potential to identify couples at risk of having a child affected with an autosomal recessive or X-linked disorder. However, the current prevalence of carrier status for these conditions in developing countries is not well defined. This study assesses

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