Français
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
brachydactyly/protease
Le lien est enregistré dans le presse-papiers
3 résultats
ADAMTS10 mutations in autosomal recessive Weill-Marchesani syndrome.
Seuls les utilisateurs enregistrés peuvent traduire des articles
Se connecter S'inscrire
Weill-Marchesani syndrome (WMS) is characterized by the association of short stature; brachydactyly; joint stiffness; eye anomalies, including microspherophakia and ectopia of the lenses; and, occasionally, heart defects. We have recently mapped a gene for the autosomal recessive form of WMS to
A novel nonsense mutation in ADAMTS17 caused autosomal recessive inheritance Weill-Marchesani syndrome from a Chinese family.
Seuls les utilisateurs enregistrés peuvent traduire des articles
Se connecter S'inscrire
Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare connective tissue disorder characterized by short stature, brachydactyly, joint stiffness, eye anomalies, including microspherophakia, ectopia of the lenses, severe myopia, glaucoma and occasionally heart defects. Given these complex clinical manifestations
A novel ADAMTS17 variant that causes Weill-Marchesani syndrome 4 alters fibrillin-1 and collagen type I deposition in the extracellular matrix.
Seuls les utilisateurs enregistrés peuvent traduire des articles
Se connecter S'inscrire
Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare genetic disorder that affects the musculoskeletal system, the eye, and the cardiovascular system. Individuals with WMS present with short stature, joint contractures, thick skin, microspherophakia, small and dislocated lenses, and cardiac valve anomalies.
La base de données d'herbes médicinales la plus complète soutenue par la science
- Fonctionne en 55 langues
- Cures à base de plantes soutenues par la science
- Reconnaissance des herbes par image
- Carte GPS interactive - étiquetez les herbes sur place (à venir)
- Lisez les publications scientifiques liées à votre recherche
- Rechercher les herbes médicinales par leurs effets
- Organisez vos intérêts et restez à jour avec les nouvelles recherches, essais cliniques et brevets
Tapez un symptôme ou une maladie et lisez des informations sur les herbes qui pourraient aider, tapez une herbe et voyez les maladies et symptômes contre lesquels elle est utilisée.
* Toutes les informations sont basées sur des recherches scientifiques publiées
