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campomelic dysplasia/hypotonie musculaire
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4 résultats
The "campomelic" syndrome. Short life-span dwarfism with respiratory distress, hypotonia, peculiar facies, and multiple skeletal and cartilaginous deformities.
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[Campomelic syndrome (author's transl)].
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A female premature infant with dwarfism, peculiar facial features, cleft palate and bone anomalies including bowing of the lower extremities with pretibial skin dimpling, the so called "campomelic syndrome" is presented. Other symptoms were hypotonia and respiratory distress. The radiological and
Translocation and deletion around SOX9 in a patient with acampomelic campomelic dysplasia and sex reversal.
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Campomelic dysplasia (MIM 114290) is a severe malformation syndrome frequently accompanied by male-to-female sex reversal. Causative are mutations within the SOX9 gene on 17q24.3 as well as chromosomal aberrations (translocations, inversions or deletions) in the vicinity of SOX9. Here, we report on
The campomelic syndrome: review, report of 17 cases, and follow-up on the currently 17-year-old boy first reported by Maroteaux et al in 1971.
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We report 17 cases of the campomelic syndrome (CS) and a follow-up of one of the original patients of Maroteaux et al who is now 17 years old. Our review is based on 97 patients, including our own. An infant with the CS presents at birth with spectacularly short and bowed femora and tibiae. The
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