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cryptorchidism/diarrhée

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2 résultats

Atypical findings in Kabuki syndrome: report of 8 patients in a series of 20 and review of the literature.

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Kabuki syndrome (KS) is a rare multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome with an estimated frequency of 1/32,000 in Japan. Five major criteria delineate KS namely postnatal short stature, skeletal anomalies, moderate mental retardation, dermatoglyphic anomalies, and a characteristic

Hemolytic uremic syndrome associated with Denys-Drash syndrome.

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The Denys-Drash syndrome is defined by the occurrence of combinations of pseudohermaphroditism, nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis, Wilms' tumor, and constitutional mutations in the WT1 suppressor gene. Most patients develop end-stage renal failure. Atypical hemolytic uremic
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