epidermolysis bullosa simplex/l cystéine

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Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara due to an arginine to cysteine substitution in exon 1 of keratin 14.

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Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a blistering disorder affecting the basal layer of the epidermis usually inherited in an autosomal dominant fashion. Most cases are caused by mutations in the genes encoding keratin 5 (K5) and keratin 14 (K14) and are characterized by cytolysis within the basal

A mutational hot spot in keratin 10 (KRT 10) in patients with epidermolytic hyperkeratosis.

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Epidermolytic hyperkeratosis (EHK), (bullous congenital ichthyosiform erythroderma), is an autosomal dominant human skin disorder. Recently, we and others have described mutations in keratins 1 and 10 (K1 and K10) in patients with this disease. Structure-function models predict that these mutations

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