factor xii deficiency/proline

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A novel factor XII mutation, FXII R84P, causing factor XII deficiency in a patient with hereditary spastic paraplegia.

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Hereditary factor XII (FXII) deficiency is a clinically asymptomatic, autosomal recessive disorder. We have experienced a rare case of FXII deficiency in a patient previously diagnosed with hereditary spastic paraplegia (HSP). The patient had no major bleeding episodes and presented with a prolonged

Genetic analysis of a hereditary factor XII deficiency pedigree of a consanguineous marriage due to a homozygous F12 gene mutation: Gly341Arg.

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OBJECTIVE To study the gene mutations of factor XII (FXII) in a Chinese family of consanguineous marriage with FXII deficiency and illuminate the possible molecular pathogenic mechanism. It will contribute to our comprehension of the pathogenesis of the disease. METHODS The proband was a 26-year-old

Severe Fletcher factor (plasma prekallikrein) deficiency with partial deficiency of Hageman factor (factor XII): report of a case with observation on in vivo and in vitro leukocyte chemotaxis.

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A case of cross-reacting material-negative Fletcher trait with additional partial deficiency of Hageman factor (HF, Factor XII) is described. Although the patient presented with a recent history of frequent epistaxis, he had no other personal or family history of a tendency toward bleeding or

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