focal dermal hypoplasia/crise épileptique

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Epilepsy in a patient with focal dermal hypoplasia.

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Focal dermal hypoplasia is an X-linked, dominantly inherited syndrome of mesodermal and ectodermal deficits. Although profound dysplasia of connective tissue, especially in the skin and skeleton, inarguably constitutes a predominant feature of focal dermal hypoplasia, the disease occurs in a variety

Microphthalmia and chorioretinal lesions in a girl with an Xp22.2-pter deletion and partial 3p trisomy: clinical observations relevant to Aicardi syndrome gene localization.

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We present a 4-year-old girl with a maternally derived, unbalanced X;3 translocation resulting in partial Xp monosomy and partial 3p trisomy. She had chorioretinal defects, developmental delay, infantile seizures, and microphthalmia. These findings initially suggested a diagnosis of Aicardi

Encephalocraniocutaneous lipomatosis accompanied by the formation of bone cysts: Harboring clues to pathogenesis?

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Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) is a sporadically occurring neurocutaneous disorder characterized by ocular anomalies, mainly choristomas; by skin lesions consisting of hairless fatty tissue nevi (nevus psiloliparus), focal dermal hypoplasia, alopecia, and periocular skin tags; and by

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