fructose intolerance/asthénie

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Doctor, my son is so tired... about a case of hereditary fructose intolerance.

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We present the case of a 17-year-old male who was diagnosed at birth with hereditary fructose intolerance (HFI). The patient complained of morning-time asthenia and post-prandial drowsiness despite a correct sleep pattern. The physical examination and biological check-up only showed severe vitamin C

Fructosuria and recurrent hypoglycemia in a patient with a novel c.1693T>A variant in the 3' untranslated region of the aldolase B gene.

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Hereditary fructose intolerance, caused by mutations in the ALDOB gene, is an unusual cause of hypoglycemia. ALDOB encodes the enzyme aldolase B, responsible for the hydrolysis of fructose 1-phosphate in the liver. Here, we report the case of a 33-year-old female patient who consulted due to

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