hereditary sensory and motor neuropathy/glutathione

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HMSN/ACC truncation mutations disrupt brain-type creatine kinase-dependant activation of K+/Cl- co-transporter 3.

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The potassium-chloride co-transporter 3 (KCC3) is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum (HMSN/ACC); however, the molecular mechanisms of HMSN/ACC pathogenesis and the exact role of KCC3 in the development of the nervous system remain poorly

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